0 Polyneuropatie – definícia, klasifikácia, dia­gnostika - SÚČASNÁ KLINICKÁ PRAX

Polyneuropatie – definícia, klasifikácia, dia­gnostika

MUDr. Monika Turčanová Koprušáková

Súč Klin Pr 2021; 2: 23–29

Súhrn

Periférne neuropatie predstavujú skupinu ochorení, ktoré postihujú periférny nervový systém. Stanovenie dia­gnózy polyneuropatie vo väčšine prípadov nie je náročné, možno tak urobiť už na základe krátkej anamnézy a jednoduchého klinického vyšetrenia. Určenie príčiny neuropatie je podstatne náročnejšie, keď je potrebné komplexné zhodnotenie anamnestických údajov, objektívneho nálezu, laboratórnych parametrov, výsledkov elektrofyziologických, zobrazovacích, molekulárno-genetických a vo vybraných prípadoch aj histologických metód. V niektorých prípadoch môže ísť o multifaktoriálnu etiológiu postihnutia periférnych nervov, a pri časti polyneuropatií sa príčina vôbec nezistí. Včasné rozpoznanie a určenie príčiny polyneuropatie je kľúčové z hľadiska začatia adekvátnej terapie, čím zabránime ireverzibilnému poškodeniu nervu.

Kľúčové slová

periférna neuropatia – polyneuropatie – diferenciálna dia­gnostika polyneuropatií

Summary

Polyneuropathy – definition, classification, dia­gnostics. Peripheral neuropathy covers a group of diseases affecting the peripheral nervous system. In most cases, polyneuropathy is not difficult to dia­gnose and a dia­gnosis can be made from a short medical history and a simple clinical examination. Determining the cause of neuropathy is much more challenging when it requires a comprehensive evaluation of medical history data, objective findings and laboratory specifications, and a review of results from electrophysiological, imaging, molecular-genetic and, in selected cases, histological methods. There may be occasions of multifactorial etiology involving peripheral nerves, and in some polyneuropathies the cause is not detected at all. Early recognition and identification of what has caused the neuropathy is crucial to the initiation of adequate therapy to prevent irreversible nerve damage.

Key words

peripheral neuropathy – polyneuropathy – differential dia­gnosis of polyneuropathies

Úvod

Periférne neuropatie patria medzi bežné neurologické ochorenia s odhadovanou prevalenciou 2–7 % vo všeobecnej populácii, pričom s vekom nad 55 rokov výskyt polyneuropatií narastá. Polyneuropatie majú významný podiel na morbidite pacientov, s príznakmi od mierneho tŕpnutia končatín, typicky v pokoji a v nočných hodinách až po nepríjemné pálenie a bolesti, stratu citlivosti, motorický deficit, neistotu pri chôdzi, opakované pády s rizikom úrazov až po amputáciu končatiny z dôvodu oneskoreného rozpoznania poranenia a zlého hojenia rán.

Etiológia polyneuropatií je veľmi rôznorodá, častokrát vyžaduje multidisciplinárny prístup a komplexné zhodnotenie anamnézy, klinického vyšetrenia, výsledkov laboratórnych a pomocných vyšetrovacích metód. V rámci klinického vyšetrenia je potrebné stanoviť čo najpresnejšie typ periférnej neuropatie, na základe čoho sa nám významne zúži okruh možných príčin polyneuropatií a urýchlime tým dia­gnostiku terapeuticky ovplyvniteľných foriem.

DEFINÍCIA NEUROPATIE

Neuropatia je definovaná ako dysfunkcia alebo organická lézia periférneho nervu. Presnejšia definícia charakterizuje polyneuropatiu ako pretrvávajúcu poruchu motorických, senzitívnych a/alebo autonómnych neurónov s klinickým a/alebo elektrofyziologickým a morfologickým korelátom axonálnej a/alebo demyelinizačnej lézie.

TERMINOLÓGIA NEUROPATIÍ

Pri izolovanom postihnutí jedného nervu hovoríme o mononeuropatii. Najčastejšou príčinou mononeuropatie je kompresia nervu vo fyziologickej úžine, hovoríme o tzv. úžinových syndrómoch. V praxi sa najčastejšie stretávame so syndrómom karpálneho tunela (SKT), ktorý vzniká pri preťažovaní rúk činnosťami, ktoré vedú ku chronickej kompresii n. medianus v oblasti zápästia. Typicky sa prejavuje tŕpnutím prvých troch prstov najmä v noci alebo nad ránom, pri jazde na bicykli, šoférovaní, nosení ťažších bremien alebo pri otváraní vrchnáka na fľaši. Ďalším príkladom úžinového syndrómu je syndróm kubitálneho kanála, čo je útlak n. ulnaris v oblasti lakťa. Prejavuje sa tŕpnutím 4. a 5. prsta a časti hypotenaru, neskôr aj oslabením štipky, abdukcie prstov a vypadávaním predmetov z rúk. Na dolných končatinách je typickým príkladom kompresívnej neuropatie útlak peroneálneho nervu za hlavičkou fibuly. Môže sa vyvinúť pri dlhodobejšej práci v podrepe alebo na kolenách. Po postavení následne pacient nie je schopný zodvihnúť špičku, hovoríme o peroneálnej paréze, pre ktorú je typická kohútia chôdza. Ďalšou príčinou mononeuropatie môže byť poranenie nervu (natiahnutie, kontúzia, kompresia/ischémia, prerezanie…). Na základe toho, či ide o poškodenie myelínu, axónu alebo kompletné prerušenie nervu, hovoríme o neuropraxii, axonotméze a neurotméze. Medzi zriedkavejšie príčiny izolovanej lézie nervu patria tumory, autoimunitné či metabolické poškodenie.

Ak ide o rozsiahlejšie postihnutie viacerých periférnych nervov v rámci jedného plexu (cervikálny, brachiálny, lumbosakrálny), hovoríme o plexopatii. Typická je difúzna porucha citlivosti a svalová slabosť v rozsahu celej končatiny alebo viacerých nervov na jednej končatine. V prípade, že pacient udáva bolesti chrbtice vystreľujúce do hornej alebo dolnej končatiny, so senzitívnymi a/alebo motorickými prejavmi, ktoré sledujú priebeh nervového koreňa (dermatóm), hovoríme o radikulopatii. Postihnutie viacerých nervov, aspoň na dvoch rôznych končatinách, označujeme ako polyneuropatia. Ak je distribúcia senzitívnych a motorických prejavov distálna a symetrická, má charakter tzv. ponožiek alebo rukavíc, hovoríme o typickej difúznej symetrickej senzitívno-motorickej polyneuropatii. V prípade, že ide o izolované postihnutie viacerých nervov s asymetrickou distribúciou na rôznych končatinách, hovoríme o mononeuropatii multiplex alebo o tzv. atypickej multifokálnej forme polyneuropatie (obr. 1).

KLINICKÉ PREJAVY NEUROPATIE

Spoločnou charakteristikou polyneuropatií sú klinické príznaky z postihnutia motorických, senzitívnych a/alebo autonómnych vlákien (tab. 1).

KLASIFIKÁCIA NEUROPATIÍ

Neuropatie možno klasifikovať z viacerých hľadísk, na základe čoho môžeme cielene nasmerovať ďalšie vyšetrenia a presnejšie určiť príčinu polyneuropatie.

Z hľadiska času vzniku:

Z hľadiska dominancie klinických príznakov:

Z hľadiska typu postihnutia nervových vlákien (obr. 2):

Pri postihnutí hrubých myelinizovaných nervových vlákien je typickým príznakom svalová slabosť, čo možno objektivizovať vyšetrením svalovej sily (svalový test a vyšetrenie jednotlivých svalových skupín), vyšetrením šľachovo-okosticových reflexov, ktoré sú znížené až nevýbavné (hyporeflexia–areflexia). Pri poškodení hrubých myelinizovaných senzitívnych vlákien je prítomná porucha dotykovej a vibračnej citlivosti (vyšetrenie pomocou ladičky, skúška prst– –nos, päta–koleno), prítomná býva ataxia postoja a chôdze, ktorá sa zvýrazní pri zavretí očí a v tme (pozitívny Rombergov príznak). Poškodenie hrubých vlákien možno objektivizovať pomocou elektrofyziologického vyšetrenia a kondukčných štúdií (NCS).

Neuropatia tenkých myelinizovaných a nemyelinizovaných vlákien sa prejavuje ako ostrá, bodavá, pálivá bolesť, ktorá sa objavuje hlavne v pokoji, typicky v nočných hodinách. Okrem intenzívnej bolesti, ktorá nereaguje na klasickú analgetickú medikáciu, je klinický nález veľmi chudobný, RŠO sú normálne výbavné, nález na EMG/NCS je v norme. Jediný klinický test, ktorý potvrdí prítomnosť neuropatie tenkých vlákien, je porucha termickej citlivosti, t. j. porucha rozlišovania tepelného a chladového stimulu. Pri poškodení autonómnych nervových vlákien bývajú prítomné trofické kožné zmeny (tenká fragilná koža, zmena koloritu, strata ochlpenia, porucha potenia). Poruchy potenia možno otestovať pomocou voľne dostupnej zdravotníckej pomôcky, tzv. Neurotestu, ktorý sa využíva na včasné odhalenie autonómnej neuropatie pri diabete. Je to malá náplasť modrej farby, ktorú si pacient nalepí na stupaj nohy. Za fyziologických okolností vplyvom potu dôjde k chemickej reakcii a k zmene farby na ružovú. V prípade sudomotorickej autonómnej dysfunkcie, ktorá sa prejavuje zníženou potivosťou, nedôjde k chemickej reakcii a náplasť nemení farbu (tab. 4–6).

Z hľadiska distribúcie klinických príznakov rozdeľujeme neuropatie na (tab. 7, 8):

Z hľadiska prevahy poškodenia jednotlivých štruktúr nervových vlákien delíme neuropatie na:

Či ide o primárne poškodenie axónu alebo myelínu, môžeme zistiť pomocou objektívnej elektrofyziologickej vyšetrovacej metódy – elektroneurografie (ENG) alebo kondukčných štúdií (NCS). Pri stimulácii periférneho nervu povrchovou stimulačnou elektródou dochádza ku kontrakcii svalu (ktorý je príslušným nervom inervovaný), čo môžeme vidieť v podobe vizuálnej motorickej odpovede, ktorú môžeme merať. Motorickú odpoveď registrujeme pomocou povrchových lepiacich elektród, ktoré nalepíme do stredu bruška svalu, čím získame komplexný motorický akčný potenciál tzv. CMAP. Pri stimulácii senzitívnych nervových vlákien získame informáciu o stave periférnych senzitívnych vlákien tzv. SNAP. Primárne demyelinizačná lézia sa prejaví najmä spomalením rýchlosti vedenia príslušným nervom, predĺžením distálnej latencie a predĺžením trvania CMAP/SNAP.

Primárne axonálna lézia sa prejaví poklesom amplitúdy pri relatívne zachovanej rýchlosti vedenia a latencie CMAP/SNAP. Mierny pokles rýchlosti vedenia a predĺženie latencie môže byť spôsobené stratou najrýchlejšie vedúcich axónov, čo sa môže mylne interpretovať ako demyelinizačná lézia.

Z hľadiska etiológie rozdeľujeme neuropatie na:

PRIMÁRNE NEUROPATIE

O primárnych neuropatiách hovoríme vtedy, ak nie je známa noxa, ktorá uvedený typ neuropatie spôsobila. Do tejto skupiny patria vrodené hereditárne neuropatie, autoimunitne podmienené zápalové neuropatie a idiopatické neuropatie, kde aj po komplexnom a extenzívnom vyšetrení sa príčina neuropatie nezistí.

Zo skupiny hereditárnych neuropatií pomerne veľkú skupinu predstavujú geneticky podmienené distálne symetrické senzitívne motorické polyneuropatie typu Charcot-Marie-Tooth (CMT). Vyznačujú sa nenápadným pomalým priebehom, keď pacient nepociťuje žiadne ťažkosti, ale v rámci klinického vyšetrenia si práve lekár všimne vysokú klenbu nohy a kladivkové prsty (pes cavus). Následne cielenou anamnézou možno zistiť opakové vyvrtnutia členkov, úrazy a pády z dôvodu porušenej senzitivity, poruchy chôdze aj u iných členov rodiny (rodičia, súrodenci, starí rodičia). V rámci hereditárnych neuropatií je potrebné myslieť na neuropatie, ktoré sú v dnešnej dobe liečiteľné, a to neuropatiu pri Fabryho chorobe a familiárnu transtyretínovú amyloidnú neuropatiu (TTR FAP).

Familiárna transtyretínová amyloidná neuropatia predstavuje zriedkavé ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Ochorenie spôsobuje abnormálny proteín – trans­tyretín, ktorý sa transformuje na amyloid, ukladá sa do periférnych nervov a postupne ich deštruuje. Ide o multisystémové ochorenie, ktoré má progredujúci charakter a neliečené končí fatálne. Ochorenie sa manifestuje v dospelosti ako ťažká progredujúca senzitívna, autonómna a motorická neuropatia, v popredí sú v úvode najmä senzitívne a autonómne prejavy (parestézie, bolestivá neuropatia tenkých vlákien, rýchly pocit nasýtenia, nevysvetliteľné chudnutie, obojstranný syndróm karpálneho tunela, neskôr ťažký motorický deficit a atrofie svalov). Dia­gnózu definitívne potvrdí DNA ako dôkaz mutácie trans­tyretínového génu. Vo včasných štádiách je indikovaná liečba, ktorá zabráni transformácii transtyretínu na amyloid, čím nedochádza k ukladaniu amyloidu a deštrukcii periférnych nervov.

Fabryho choroba predstavuje metabolické lyzozómové ochorenie s mutáciou viazanou na X-chromozóm, výsledkom ktorej je znížená alebo chýbajúca aktivita enzýmu alfa-galaktozidázy, čím dochádza k ukladaniu depozitov globotrialosylceramidu v rôznych tkanivách. Prvým príznakom už v detskom veku môžu byť práve príznaky bolestivej neuropatie tenkých vlákien – pálivá bolesť, akroparestézie, tŕpnutie, mravčenie a rôzne orgánové komplikácie. V dia­gnostike má zásadný význam genetické vyšetrenie a pri potvrdení sa indikuje enzymatická substitučná liečba.

Druhú skupinu primárnych neuropatií predstavujú autoimunitne podmienené neuropatie, ktoré sa vyznačujú akútnym (GBS, Millerov-Fisherov syndróm), subakútnym či chronickým priebehom (CIDP, MMN, MADSAM, DADS, CIDP asociovaná s paraproteínom). Ich včasné rozpoznanie je zásadné, keďže ide o skupinu liečiteľných neuropatií, čím predídeme ireverzibilnému poškodeniu nervov. Klinické príznaky sa môžu objaviť z plného zdravia, alebo môže byť spúšťačom respiračný/gastrointestinálny infekt, keď imunitný systém vytvára protilátky proti vírusovému/bakteriálnemu antigénu, ktoré následne napádajú antigény na povrchu periférnych nervov (tzv. skrížená reakcia). Typickým príkladom akútne prebiehajúcej imunitne podmienenej polyneuropatie je Guillainov-Barrého syndróm. Ide o akútne prebiehajúcu senzitívno-motorickú polyneuropatiu, ktorá sa v priebehu niekoľkých hodín až dní (maximálne 2 týždne) prejavuje postupne sa zvýrazňujúcou svalovou slabosťou a tŕpnutím dolných končatín s následným ascendentným šírením na horné končatiny; ochorenie postihuje aj hlavové nervy, nervy inervujúce dýchacie svaly (hrozí respiračná insuficiencia), prehĺtacie svaly (rozvoj bulbárneho syndrómu s poruchou reči a prehĺtania), autonómne nervy (inervujúce srdcový sval s rizikom rozvoja arytmie a náhlej kardiálnej smrti). Pacienti vyžadujú hospitalizáciu na jednotkách intenzívnej starostlivosti a monitoring vitálnych funkcií. Liekom prvej voľby sú intravenózne imunoglobulíny (IVIG). Ochorenie prebieha typicky monofázicky, len zriedka boli zaznamenané recidívy GBS u toho istého pacienta.

Pri subakútnom, relaps-remitujúcom alebo chronickom priebehu (rozvoj príznakov dlhšie ako 8 týždňov) môže ísť o imunitne podmienenú chronickú zápalovú demyelinizačnú polyneuropatiu (CIDP), ktorá sa prejavuje symetrickou svalovou slabosťou a tŕpnutím končatín, nielen distálne, ale typicky aj proximálne (v oblasti pletencových svalov). Príčina ani spúšťač CIDP nie je známy. Dia­gnóza CIDP sa stanoví na základe splnenia presne definovaných klinických, elektrofyziologických a laboratórnych kritérií, pričom musia byť vylúčené iné sekundárne príčiny primárne demyelinizačnej polyneuropatie. CIDP vyžaduje dlhodobú imunosupresívnu liečbu (kortikoidy, IVIG) s postupnou redukciou dávky podľa vývoja klinického stavu a nálezu na NCS.

Typickým príkladom asymetrickej formy imunitne podmienenej neuropatie je multifokálna motorická neuropatia (MMN). Ochorenie začína typicky na jednej hornej alebo dolnej končatine, keď sa postupne vyvinie svalová slabosť v priebehu jedného nervu (mononeuropatia), napr. prepadávanie ruky do palmárnej flexie (tzv. príznak labutej šije pri lézii n. radialis) alebo prepadávanie špičky (tzv. kohútia chôdza pri lézii n. peroneus). Okrem svalovej slabosti pacient môže pociťovať kŕče a zášklby svalov (tzv. fascikulácie), pričom citlivosť zostáva neporušená. Dia­gnóza sa stanoví na základe postupného rozvoja asymetrickej motorickej multifokálnej neuropatie a nálezu tzv. kondukčných blokov na NCS. Ochorenie veľmi dobre reaguje na liečbu IVIG, keď dochádza pomerne rýchlo k úprave stavu. MMN môže svojím priebehom pripomínať závažné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie – amyotrofickú laterálnu sklerózu. ALS sa vyznačuje difúznejšími fascikuláciami a atrofiami svalov pri relatívne zachovanej svalovej sile a tiež klinickým nálezom postihnutia pyramídových dráh. Na NCS dominuje axonálna motorická neuropatia bez prítomnosti kondukčných blokov.

Pacienti s imunitne podmienenými polyneuropatiami zostávajú v dispenzárnej starostlivosti neurológa. Pri nízkej začiatočnej dávke alebo rýchlom vysadzovaní imunosupresívnej medikácie (kortiko­steroidy, IVIG) hrozí riziko relapsov s ťažším priebehom. Pri oneskorenom začatí adekvátnej terapie dochádza k ireverzibilnému poškodeniu periférnych nervov, ktoré už môže byť nezvratné.

SEKUNDÁRNE NEUROPATIE

Sekundárne neuropatie bývajú vyvolané rôznymi faktormi: môžu byť súčasťou alebo komplikáciou metabolických, systémových, nádorových ochorení, môžu byť zapríčinené rôznymi toxickými vplyvmi (lieky, drogy, alkohol, rádioterapia, chemoterapia) alebo sú dôsledkom nutričného deficitu. Pre lepšiu prehľadnosť ich môžeme rozdeliť do nasledujúcich skupín:

DIA­GNOSTIKA

Dia­gnostikovať prítomnosť polyneuropatie možno vo väčšine prípadov už na základe anamnézy a jednoduchého klinického vyšetrenia pacienta. Pátrame po prítomnosti subjektívnych a objektívnych senzitívnych, motorických a autonómnych príznakov.

Prítomnosť bolesti, tŕpnutia (pare­stézie), pálenia (dyzestézie), alodýnie (dotyk vnímaný bolestivo) smeruje dia­gnostiku ku skupine ochorení sprevádzaných neuropatiou tenkých vlákien.

Neistota pri chôdzi, najmä pri zavretí očí alebo v nočných hodinách, a zníženie vibračnej citlivosti svedčí o poruchách hlbokej citlivosti, t. j. o neuropatii hrubých vlákien. Neuropatiu hrubých vlákien možno objektivizovať elektrofyziologickým EMG/NCS vyšetrením. Pri neuropatii tenkých vlákien bude EMG/NCS vyšetrenie v norme.

Neprítomnosť alebo oneskorenie pupilárneho reflexu, neprítomnosť variácie frekvencie srdca pri dýchaní v dlhšom zázname EKG (tzv. respiračná arytmia) môže vyvolať podozrenie na autonómnu neuropatiu. Jednoduchá a časovo nenáročná je i dia­gnostika ortostatickej hypotenzie. Kritériom jej prítomnosti je pokles systolického tlaku ≥ 20 mm ortuťového stĺpca a/alebo ≥ 10 mm diastolického tlaku do 3 minút po zmene polohy z ľahu do sedu alebo postoja.

Súčasťou klinického vyšetrenia je i aspexia končatín zameraná na zhodnotenie trofiky kože a jej adnexov a kĺbových deformít. Strata ochlpenia na predkoleniach môže byť i iniciálnym príznakom počínajúcej neuropatie. Prítomnosť vysokej klenby nohy charakteru „pes cavus“ môže nasmerovať dia­gnostickú úvahu k hereditárnym neuropatiám.
V anamnéze sa zameriavame na výskyt určitých ochorení (napr. diabetes, celiakia), expozíciu toxických agensov (alkohol, drogy), užívanie niektorých liekov, očkovanie, prekonaný respiračný alebo gastrointestinálny infekt, poštípanie (napr. kliešťom), výskyt polyneuropatie v rodine (hereditárne neuropatie).

V rámci diferenciálnej dia­gnostiky je dôležité zhodnotenie časového vývoja neuropatie (akútne alebo chronické), a tiež to, či ide o typický alebo atypický priebeh neuropatie, čo nasmeruje dia­gnostiku k určitej skupine neuropatií.

Základné neurologické vyšetrenie zahŕňa:

Dôležité je si uvedomiť, že senzitivita kondukčných štúdií v dia­gnostike neuropatií tenkých vlákien je veľmi nízka až nulová. Preto nie je žiadnym prekvapením normálny nález kondukčných štúdií pri najčastejšej forme neuropatie tenkých vlákien – a to bolestivej formy diabetickej neuropatie. Na včasný záchyt autonómnej dysfunkcie možno použiť už vyššie spomínaný Neurotest.

V dia­gnostike autonómnej neuropatie poskytuje štandardný EMG prístroj možnosť vyšetrenia sympatikovej kožnej odpovede, ktorá je odrazom funkcie sympatikových sudomotorických vlákien končatinových nervov, a zhodnotenie variácie frekvencie srdca pri dýchaní sledovaním R-R intervalov pri snímaní elektrokardiogramu.
Spektrum laboratórnych vyšetrení využívaných v dia­gnostike neuropatií je rovnako široké ako ich etiológia. Výber laboratórnej metódy je limitovaný vždy jej senzitivitou a hlavne špecifickosťou pre predpokladanú etiológiu neuropatie. Voľba a interpretácia každého testu musí byť v kontexte s klinickým a elektrofyziologickým nálezom, čo zvyšuje jeho špecifickosť. Preto možno rozdeliť laboratórne metódy na základné a špecifické.

Základné laboratórne vyšetrenia predstavujú určitý skríning pri hľadaní príčiny neuropatie. Štatisticky najvyššia senzitivita a špecificita sa zistila pri stanovení hladiny glykémie, vitamínu B12 a jeho metabolitov (kyselina metylmalónová, homocysteín) a imunofixačnej elektroforézy bielkovín. V prípade neurčitej abnormality glykémie a prítomnosti symetrickej distálnej senzitívnej neuropatie s bolesťou je plne indikovaný orálny glukózo-tolerančný test.
Špeciálne vyšetrenia s využitím imunologických, bio­chemických, imunohistochemických metód a metód molekulárnej genetiky by mali byť zvolené cielene pri zužovaní etiologického spektra neuropatií.

Zobrazovacie metódy (USG, MR) sa čoraz častejšie uplatňujú v rámci diferenciálnej dia­gnostiky neuropatií, a to za účelom vylúčenia kompresie, štrukturálnej lézie (napr. tumor, zápalové zmeny) na pátranie po prítomnosti hypertrofie, multifokálneho alebo difúzneho postihnutia, prípadne na odhalenie aktívneho zápalového procesu nervových koreňov a plexov pri imunitne podmienených neuropatiách.

Biopsia nervu sa v dia­gnostike polyneuropatií vďaka rozvoju molekulárno-genetických, laboratórnych a zobrazovacích metód uplatňuje v súčasnosti len veľmi ojedinele. Indikovať ju možno ako doplnkovú metódu v prípade neobjasnených neuropatií s atypickým priebehom, pri vaskulitických neuropatiách alebo sarkoidóze. Biopsia kože a meranie hustoty intraepidermálnych tenkých vlákien má svoje miesto v dia­gnostike bolestivých tenkovláknových neuropatií.

ZÁVER

Prvotný záchyt neuropatie lekármi prvého kontaktu je základom pre včasné rozpoznanie príčiny a následne pre úspešnú terapiu. V rámci diferenciálnej dia­gnostiky neuropatií je potrebné identifikovať liečiteľné formy polyneuropatií, čím predídeme ireverzibilnému poškodeniu periférneho nervu, a významne tak zlepšíme kvalitu života pacienta. Molekulárno-genetické vyšetrenie nám môže pomôcť odhaliť niektoré už v dnešnej dobe liečiteľné polyneuropatie (transtyretínová amyloidná polyneuropatia, neuropatia pri Fabryho chorobe). V prípade neliečiteľných foriem sa, naopak, vyhneme extenzívnym a opakovaným vyšetreniam, hospitalizáciám a zbytočnému užívaniu liekov. Na základe edukácie pacientov, zdravotníckych pracovníkov, neustáleho rozvoja dia­gnostických a terapeutických možností možno očakávať, že počet neadekvátne a nesprávne liečených polyneuropatií bude klesať.

Použitá literatúra

Grofik M, Cibulka M. Praktické aspekty dia­gnostiky a liečby diabetickej polyneuropatie. Súč Klin Pr 2020; 1: 11–16.
Kučera P. Problematika neuropatie v klinickej praxi. Neurológia 2010; 5 (2): 55–59.
Lau KHV. Laboratory evaluation of peripheral neuropathy. Semin Neurol 2019; 39 (5): 531–541. doi: 10.1055/s-0039-1691749.
Lehmann CH, Wunderlich G, Fink G et al. Dia­gnosis of peripheral neuropathy. Neurol Res Pract 2020; 2: 20. doi: 10.1186/s42466-020-00064-2.
Siao P, Kaku M. A clinician‘s approach to peripheral neuropathy. Semin Neurol 2019; 39 (5): 519–530. doi: 10.1055/s-0039-1694747.

MUDr. Monika Turčanová Koprušáková

Neurologická klinika JLF UK a UN Martin
koprusakova@gmail.com

 

Autorka článku nedeklarovala žiaden konflikt záujmov.

SKP 2021-02_turcanova.pdf (367 KiB)